Categories
Health news

สมองพิการเชื่อมโยงกับยีนในการเดินสายของสมอง

นักวิจัยยืนยันว่าประมาณ 14% ของทุกกรณีของสมองพิการ ซึ่งเป็นโรคทางสมองที่ทุพพลภาพซึ่งไม่มีทางรักษา อาจเชื่อมโยงกับยีนของผู้ป่วย และแนะนำว่ายีนเหล่านั้นจำนวนมากควบคุมวิธีที่วงจรสมอง กลายเป็นสายในระหว่างการพัฒนาในช่วงต้น ข้อสรุปนี้มีพื้นฐานมาจากการศึกษาทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุดของสมองพิการที่เคยทำมา

ผลลัพธ์ดังกล่าวนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่แนะนำในการรักษาผู้ป่วยอย่างน้อย 3 ราย โดยเน้นถึงความสำคัญของการทำความเข้าใจบทบาทของยีนในโรคนี้หลักฐานที่ชัดเจนว่าส่วนสำคัญของโรคอัมพาตสมองสามารถเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากได้และในการทำเช่นนั้นได้ระบุเส้นทางทางพันธุกรรมที่สำคัญหลายประการที่เกี่ยวข้องสมองพิการส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 323 คนในสหรัฐอเมริกา สัญญาณของความผิดปกติปรากฏขึ้นในวัยเด็ก ส่งผลให้มีปัญหาด้านการเคลื่อนไหวและท่าทางอย่างถาวร รวมถึงอาการเกร็ง กล้ามเนื้ออ่อนแรง และการเดินผิดปกติ ผู้ป่วยเกือบ 40% ต้องการความช่วยเหลือในการเดิน นอกจากนี้ ผู้ป่วยจำนวนมากยังอาจประสบกับโรคลมบ้าหมู ตาบอด ปัญหาการได้ยินและการพูด กระดูกสันหลังคด และความบกพร่องทางสติปัญญา